Ελπίδες για νέες θεραπείες από τη λεπτομερή ανάλυση του DNA

Με δύο σπουδαίες ανακαλύψεις, «πολυεθνική» επιστημονική ομάδα κατάφερε να 0αναλύσει το 80% του ανθρώπινου γενετικού υλικού (DNA), ενώ μέχρι σήμερα οι έρευνες επικέντρωναν την προσοχή τους μόνο στο 2%. Αυτό γεννά ελπίδες για καλύτερη κατανόηση των ασθενειών και ταχύτατη ανάπτυξη νέων θεραπειών. Τα αποτελέσματα προκύπτουν από την πιο λεπτομερή ανάλυση του ανθρώπινου γονιδιώματος, δηλαδή της «ορχήστρας» των γονιδίων του οργανισμού που έχει γίνει μέχρι σήμερα.

Η πρώτη μεγάλη ανακάλυψη αφορά τα «σκουπίδια» DNA, δηλαδή το άχρηστο τμήμα του γενετικού υλικού. Οπως ανακάλυψαν οι επιστήμονες, όχι μόνο δεν είναι άχρηστο, αλλά είναι ιδιαίτερα λειτουργικό και συμβάλλει σε μεγάλο βαθμό στις διεργασίες της ομαλής λειτουργίας του οργανισμού.

Η δεύτερη ανακάλυψη αφορά τέσσερα εκατομμύρια γονίδια - διακόπτες, όπως τα ονόμασαν. Αυτά είναι τμήματα του ίδιου του DNA και λειτουργούν ως διακόπτες λειτουργίας του κυττάρου. Δηλαδή ελέγχουν πότε ένα γονίδιο θα λειτουργεί ή θα παραμένει ανενεργό- ακριβώς όπως ένας διακόπτης που αναβοσβήνει το φως.

Στο επίτευγμα συμμετείχαν περισσότεροι από 400 επιστήμονες, σε 32 εργαστήρια στις ΗΠΑ, τη Βρετανία, την Ισπανία, την Ιαπωνία και τη Σιγκαπούρη. Τα αποτελέσματα δημοσιεύθηκαν συγχρόνως σε 30 διασυνδεόμενα επιστημονικά έντυπα, τα οποία διατέθηκαν με ελεύθερη πρόσβαση (δωρεάν) μέσω Διαδικτύου. Επιπλέον, δημοσιεύθηκαν σε τρεις μεγάλου βεληνεκούς επιστημονικές επιθεωρήσεις, τις «Nature», «Genome Biology» και «Genome Research».

Αλμα της επιστήμης. Το 2003 ολοκληρώθηκε η «Εγκυκλοπαίδεια των Στοιχείων του DNA», στο πλαίσιο του ερευνητικού έργου Encode, δηλαδή η αποκωδικοποίηση του γονιδιώματος. Οι ειδικοί όμως τότε θεωρούσαν ως δεδομένο ότι είχαν αναγνωρίσει όλα τα λειτουργικά στοιχεία που περιλαμβάνει το ανθρώπινο γονιδίωμα. Το 2007 ολοκληρώθηκε ακόμη ένα πρόγραμμα, δοκιμαστικό, που αφορούσε την ανάλυση του 1% του ανθρώπινου γονιδιώματος. Και ενώ μέχρι σήμερα οι επιστήμονες είχαν στραμμένη την προσοχή τους στα γονίδια που κωδικοποιούσαν πρωτεΐνες και αποτελούσαν συνολικά το 2% του γονιδιώματος, χθες αργά το βράδυ ανακοίνωσαν πως στο πλαίσιο του έργου Encode, έχουν πλέον αναλύσει τρία δισεκατομμύρια ζευγάρια γενετικού κώδικα. Αυτό μεταφράζεται στο 80% του γονιδιώματος του ανθρώπου. Μάλιστα, ανακάλυψαν ότι όλο αυτό τελεί λειτουργίες που επηρεάζουν την υγεία μας, είναι δηλαδή λειτουργικό.

«Σκουπίδια» DNA. Τα γονίδια είναι μικρά τμήματα του DNA που περιέχουν πληροφορίες για το ποιο χημικό ή ποια πρωτεΐνη θα πρέπει να παραγάγουν. Με τον τρόπο αυτό δημιουργούν και τις ασθένειες ή τις καταπολεμούν. Η επιστημονική ομάδα ανέλυσε το αχανές περιβάλλον του γονιδιώματος που ονομάζεται «σκουπίδια» DNA, καθώς έμοιαζε να έχει κάποιου είδους λειτουργικότητα, αλλά η επιστημονική γνώση για αυτό ήταν ελάχιστη. Ο δρ Εγουαν Μπίρνι, από το Ευρωπαϊκό Ιδρυμα Βιοπληροφορικής στο Κέμπριτζ, που ήταν υπεύθυνος της ανάλυσης, δήλωσε πως «ο όρος "σκουπίδια" DNA, πρέπει να πάει στο καλάθι των αχρήστων». «Από τα αποτελέσματα της μελέτης μας καθίσταται σαφές ότι είναι λειτουργικό πολύ μεγαλύτερο τμήμα του γονιδιώματος από αυτό που εκτιμούσαμε μέχρι σήμερα».

tanea.gr